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唐氏综合症如何筛查

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  唐氏综合症在临床上指的是21三体综合症,是先天愚、伸样痴呆等的总称,简写为:DS是人类较常见的一种染色体病变。唐氏综合症的形成是由于生殖细胞在形成或是合子时期也就是女性受精24消失内,生殖细胞里多了一条21号染色体。

  唐氏综合症如何筛查

  景德镇和美医院的介绍,唐氏综合症的症状表现为:患者都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓且不分肤色种族。下面就系统的介绍下唐氏综合症。

  因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。  人群出病率:1/700~1/900。相当于每20分钟就有一个唐氏儿降生。

  偶然发生率:在生儿全部的染色体疾病中,唐氏儿占左右。唐氏综合症具有随机性、事先毫无征兆,没有明显的家族史,即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。而且,各个年龄段的孕妇,均有出生唐氏儿的几率。表明20%的唐氏儿由年龄大于35周岁的孕妇所生;很多的唐氏儿由年龄小于35岁的孕妇所生。

  遗传概率:唐氏儿的遗传概率为很少比例,其中88%来自于母亲,仅有一小部分来自于父亲。

  孕妇在14--19孕周可以到相关检测抽取2ml静脉血检测。  “唐氏综合症患儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的,发生具有偶然性、随机性,每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险,发生毫无征兆,没有家族史、没有明确的物接触史。“唐氏儿”在生产时可能有生儿窒息或死亡;在婴儿期,不会喝奶,易发生呼吸道感染因高烧而夭折,即使成活通常也为先天性智力障碍,且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。  唐氏综合症是一种较常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下,智商(IQ)多为20~60,只有同龄正常人的1/4~1/2。它有的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。一半左右合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

  以上就是对于什么是唐氏综合症,遗传概率和怎么筛查的相关介绍,虽然说现在医学已经很发达,但遗传病多是无法控制的。而孩子的未来就是父母的希望,全天下的父母都希望自己的孩子健康聪明,所以更应将一切可能发生的疾病扼杀在摇篮里。

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